信息概要

单分子测序（PacBio）是基于单分子实时（SMRT）技术的高通量测序方法，能够提供长读长、高精度的基因组序列信息。该技术广泛应用于基因组组装、结构变异分析、表观遗传学研究及复杂区域测序等领域。通过检测基因组的全面信息，单分子测序在疾病机制解析、物种进化研究和新药开发中具有重要价值。第三方检测机构通过标准化流程和化分析，确保数据可靠性和结果解读的科学性。

检测项目

• 基因组组装完整性评估
• 结构变异检测（SV）
• 单核苷酸多态性（SNP）分析
• 插入缺失（InDel）检测
• 拷贝数变异（CNV）分析
• 宏基因组测序与分析
• 全长转录本测序（Iso-Seq）
• DNA甲基化检测
• 染色质构象分析
• 病毒基因组整合位点鉴定
• 环形DNA鉴定
• 端粒到端粒（T2T）组装验证
• 单体型分型（Phasing）
• 重复序列区域解析
• 基因融合事件检测
• 微生物群落多样性分析
• 全长16S rRNA测序
• 植物复杂基因组测序
• 病原体毒力因子检测
• 表观遗传修饰动态追踪

检测范围

• 人类全基因组测序
• 动植物参考基因组构建
• 肿瘤基因组研究
• 罕见病基因诊断
• 微生物基因组草图
• 环境微生物组分析
• 全长mRNA异构体检测
• 古DNA测序
• 质粒基因组测序
• 病毒全基因组测序
• 细菌耐药基因分析
• 真菌次级代谢产物基因簇研究
• 线粒体/叶绿体基因组测序
• 抗生素合成途径解析
• 基因编辑效果验证
• 群体遗传学研究
• 跨物种进化分析
• 合成生物学元件验证
• 基因表达调控网络构建
• 表观基因组图谱绘制

检测方法

• SMRT测序（单分子实时测序技术）
• 环形一致性测序（CCS）用于高精度读长
• HiFi Reads生成（高保真长读长）
• 表观标记检测（动力学分析）
• 全长转录本拼接分析
• 结构变异算法识别
• 甲基化位点可视化分析
• 多组学数据整合分析
• 三代测序数据与二代数据联合组装
• 单体型分型算法处理
• 宏基因组binning分析
• 基因融合事件验证流程
• 复杂重复序列解析算法
• 动态表观修饰定量分析
• 端粒组装验证算法

检测仪器

• PacBio Sequel II/IIe系统
• SMRT Cell 8M测序芯片
• MagBead核酸提取仪
• Agilent 4200 TapeStation
• Qubit 4.0荧光定量仪
• Covaris破碎仪
• BluePippin片段筛选系统
• Nanodrop超微量分光光度计
• PCR扩增仪（长片段优化）
• PacBio SMRT Link分析服务器
• Oxford Nanopore辅助验证设备
• Illumina NovaSeq对照平台
• PacBio RS II测序仪（兼容旧版）
• Nanopore GridION测序仪
• 生物信息学集群计算平台

了解中析

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